自從小妹我嫁人後就很少回娘家陪家人一起吃飯聊天或逛街
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人,吃飽飯後當然是帶家人去逛逛街~~逛到一半我跟我親愛的
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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。
更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指熱賣中出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山快速到貨網拍 上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229
下面附上一則新聞讓大家了解時事
(中央社記者陳至中台北14日電)台灣的大學招生季即將到來,海外學校為了搶得先機,總是提前來台搶人才,香港中文大學18日將在台北召開本科入學講座,鎖定頂尖學生。
香港中文大學(港中大)是最早來台招生的海外學府之一,2012年就開始在台面試,有興趣的學生、家長不用花飛機票,而是整批教授直接來台,誠意十足。
港中大預計本月18日在台北舉辦本科入學講座,由各學院代表介紹課程特色。過去3年,港中大已錄取約180位台灣本科生,其中不乏學科能力測驗滿級分的頂尖學生。
由於台灣學生赴港人數不斷上升,港中大已有台灣學生會,近期還舉辦大學體驗營,接待來自台灣的中學生。
除了港中大,往年香港大學、香智慧型港城市大學也都會來台招生,都不約而同地提供高額獎學金,鎖定頂尖學生。港校招生期程一般都在台灣的甄選之前,且可用學測成績申請,但有些需額外筆試。1060214
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